DOENÇAS RARAS: desafios e curiosidades que você precisa saber

As doenças raras afetam uma pequena parcela da população, mas seus impactos são significativos. Estima-se que mais de 350 milhões de pessoas em todo o mundo convivam com essas patologias, sendo cerca de 13 milhões no Brasil.

Neste artigo, você descobrirá o que caracteriza uma doença rara, quais são as mais comuns no Brasil e algumas curiosidades sobre o tema.

O que é uma doença rara?

Doenças raras são enfermidades crônicas e de baixa prevalência na população, caracterizadas frequentemente por quadros de progressão gradual, degeneração e incapacitação.

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas por grupo de 100 mil, ou seja, cerca de 1,3 pessoas para cada 2 mil. Embora o número exato de doenças raras seja desconhecido, estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos.

A maioria dessas patologias possui origem genética, manifestando-se frequentemente ainda na infância.

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As principais doenças raras no Brasil

Confira algumas das doenças raras mais conhecidas no Brasil:

• Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
  Uma doença neurodegenerativa que afeta os nervos responsáveis pelo movimento muscular. Com causa ainda desconhecida, a ELA leva à deterioração muscular progressiva, podendo ser controlada por tratamentos que melhoram a qualidade de vida do paciente.

• Osteogênese Imperfeita
  Conhecida como “doença dos ossos de vidro”, é caracterizada pela fragilidade óssea. Esta condição genética pode causar fraturas ainda no útero, resultando em deformidades graves.

• Doença de Addison
  Essa doença ocorre devido à insuficiência na produção dos hormônios cortisol e aldosterona pela glândula adrenal. Com sintomas como fraqueza e hiperpigmentação da pele, é mais comum em adultos entre 30 e 40 anos.

• Raquitismo
  Principalmente em crianças, o raquitismo é causado por deficiência de vitamina D, cálcio e fósforo, levando ao enfraquecimento ósseo e deformidades.

• Hemofilia
  Um distúrbio genético que prejudica a coagulação do sangue, resultando em sangramentos prolongados e hematomas frequentes.

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4 curiosidades sobre doenças raras

1. Causas genéticas predominam
   Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Elas podem ser hereditárias ou causadas por mutações espontâneas.

2. Diagnóstico demorado
   O tempo médio entre os primeiros sintomas e o diagnóstico pode chegar a 6 anos, devido à variedade de sintomas e dificuldade de acesso a especialistas.

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3. Poucas doenças têm tratamento
   Apenas 5% das doenças raras possuem tratamentos específicos, tornando essencial o investimento em pesquisas.

4. Manifestações na infância
   Até 75% das doenças raras se manifestam nos primeiros anos de vida, frequentemente causando atraso no desenvolvimento.

   Embora a maioria das doenças raras não tenha cura, o tratamento adequado é crucial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.  Um exame que merece destaque é o teste da bochechinha, que pode identificar diversas doenças raras nos primeiros dias de vida.

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